Diferencijalna laboratorijska dijagnostika mukopolisaharidoza, prikaz kroz pacijente sa mukopolisaharidozom IV-A

Abstract

Mukopolisaharidoze (MPS), su podgrupa lizozomalnih bolesti. Uzrokovane su nedostatkom specifičnih enzima, što dovodi do nemogućnosti razgradnje glikozaminoglikana (GAG), koji se potom abnormalno akumuliraju u ćelijama i izlučuju urinom. Preliminarna dijagnoza MPS-a se postavlja izvođenjem prvo neenzimskih testova skrininga, Beri test, test kiselog zamućenja, spektrofotometrijsko određivanje koncentracije GAG u urinu i elektroforeza fragmenata GAG. Kada je određen tip MPS, korišćen je enzimski test sa fluorogenim supstratom za merenje specifične aktivnosti enzima u leukocitima kako bi se potvrdila dijagnoza MPS, ali je određena i aktivnost kontrolnog enzima.